Von Willebrand Disease - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Penyakit von Willebrand merupakan suatu penyakit berupa kelainan pembekuan darah. Penyakit ini termasuk salah satu jenis penyakit bawaan yang diwariskan secara autosomal dan berlangsung seumur hidup. Penyakit von Willebrand ditandai dengan kelainan faktor VIII sebagai faktor pembekuan darah.

Penyakit von Willebrand dapat terjadi baik pada jenis kelamin laki- laki dan wanita. Penyakit ini diturunkan secara genetika dengan dua sifat yaitu autosomal dominan dan autosomal resesif. Terdapat hubungan antara hemofilia A di mana terjadi penurunan faktor VIII dengan Penyakit von Willebrand di mana protein kompleks yang disebut von Willebrand yang tidak dapat dikontrol sehingga hasil penurunan genetik dari orang tua kepada anaknya juga dapat terjadi akibat platelet dalam darah tidak lagi dapat melekatkan sel darah merah saat dibutuhkan pembekuan akibat pendarahan berlangsung.

Tipe Penyakit von Willebrand

Hingga saat ini peneliti bidang kesehatan telah menemukan 4 jenis tipe Penyakit von Willebrand yang terdiri dari:

• Tipe 1: Penyakit von Willebrand tipe ringan di mana terjadi penurunan pada faktor Von Willebrand. Biasanya timbul pendarahan hebat yang hanya muncul saat operasi tanpa ada pendarahan spontan
• Tipe 2: Penyakit von Willebrand yang intensitas gejalanya berupa pendarahan spontan ringan pada gusi
• Tipe 3: Penyakit von Willebrand dengan nilai faktor von willebrand yang jauh di bawah batas normal atau tidak ada sama sekali. Menyebabkan pendarahan spontan pada persendian
• Psudo-Platelee : terjadi akibat nilai platelet yang menurun ditambah gejala tipe 2

Gejala Penyakit von Willebrand

Gejala paling banyak diawali pada masa anak-anak hingga dewasa yang berbeda-beda pada laki-laki dan perempuan. Gejala yang dapat timbul antara lain:

• Sering mimisan lama
• Bagian tubuh terlihat memar spontan
• Nyeri badan
• Bengkak
• Darah pada urine atau tinja 
• Pendarahan banyak saat operasi
• Menstruasi dengan darah berlebih
• Gumpalan darah di bawah vagina
• Kekurangan darah
• Lemas

Diagnosis Penyakit von Willebrand

Selain dari temuan klinis pasien, tes penunjang dengan pemeriksaan darah sangat penting untuk mengetahui kelainan faktor pembekuan. Dari hasil pemeriksaan darah pada Penyakit von Willebrand ditemukan PT (prothrombin time) yang merupakan waktu yang diperlukan untuk darah membeku mengalami pemanjangan.

Ini bisa diartikan bahwa terjadi keterlambatan pembekuan selama pendarahan terjadi. Hasil dari Faktor VIII juga mengalami penurunan drastis. Trombosit pasien tidak dapat menggumpal meskipun nilai trombosit dalam angka normal.

Jenis pemeriksaan lain yang dapat dilakukan adalah dengan Von Willebrand faktor antigen dan Ristocetin cofactor untuk mendeteksi kadar protein pada von willebrand dan kinerja faktor selama proses pembekuan darah.

Komplikasi Penyakit von Willebrand

Penyakit von Willebrand dapat berkomplikasi menjadi pendarahan akut dan anemia berat akibat faktor pembekuan darah yang sangat sedikit bahkan tidak ada. Resiko kematian juga dapat terjadi apabila penanganan terlambat atau tidak ditangani secara baik.

Pengobatan Penyakit von Willebrand

Penyakit von Willebrand merupakan penyakit yang diderita seumur hidup dan sulit disembuhkan. Pada beberapa waktu sering terjadi kekambuhan meskipun sudah diobati. Pengobatan pada Penyakit von Willebrand harus didasari dengan jenis dan tingkat keparahan gejalanya. Pengobatan yang dilakukan di rumah sakit dengan plasma beku atau Cryoprecipitate dapat meningkatkan kadar faktor VII sehingga mempercepat pembekuan terutama pada Penyakit von Willebrand tipe 2 dan 3.

Penyakit von Willebrand yang bersifat ringan biasanya tidak membutuhkan pengobatan dan darah dapat berhenti sendiri selama faktor pembekuan masih di ambang batas normal atau menurun sedikit.  Pada pendarahan spontan biasa dapat diberikan obat-obatan seperti asam traneksamat. Asam traneksamat merupakan obat golongan antifibrinolitik yang berfungsi untuk membantu penggumpalan darah disaat timbul pendarahan spontan. Obat ini juga bekerja baik pada pasien hemofilia dan penderita Penyakit von Willebrand paska operasi besar.

Pemberian obat pil kontrasepsi juga berdampak baik pada faktor pembekuan terutama pada wanita dengan gejala menstruasi yang pendarahannya sulit berhenti hingga timbul gumpalan darah kental.

Hormon desmopressin juga dapat diberikan pada penderita Penyakit von Willebrand yang berfungsi untuk menstimulasi dinding pembuluh darah untuk melepaskan faktor von willebrand sehingga nilai faktor von Willebrand dapat meningkat dan pembekuan darah lebih cepat terbentuk.