Progeria - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apa itu penyakit Progeria?

Progeria atau yang lebih dikenal dengan Hutchinson-Gilford Syndrome adalah penyakit genetik yang sangat langka terjadi, namun progresif yang dapat menyebabkan anak dapat menua dengan cepat terutama dalam tahun pertama dan tahun kedua kehidupannya. Walaupun saat lahir anak dengan progeria memiliki penampakan yang normal, pada tahun pertama kehidupannya akan muncul gejala-gejala yang cepat seperti keterlambatan pertumbuhan serta kerontokan rambut. Sampai saat ini masih belum ditemukan obat untuk menyembuhkan progeria, namun sudah banyak penelitian penelitian yang menjanjikan untuk mencari pengobatannya.

Penyebab timbulnya penyakit Progeria

Penyebab dari Progeria adalah genetika. Mutasi genetik dari LMNA (Lamin A) yang merupakan protein nukleus sel, menjadi cacat dan abnormal akan menyebabkan pembuatan protein bernama Progerin yang membuat sel tubuh menjadi tidak stabil. Hal ini menyebabkan proses penuaan menjadi lebih cepat. 

Walaupun karena genetika, Progeria sangat jarang menurun pada anggota keluarga di bawahnya, progeria merupakan penyakit mutasi langka yang sangat jarang terjadi. Di seluruh dunia, hanya satu dari empat juta kelahiran yang menderita Progeria, dan hanya memiliki angka harapan hidup rata-rata sampai 13 tahun. Penyakit ini juga tidak memandang ras, suku, jenis kelamin sehingga semua orang memiliki resiko yang sama memiliki Progeria.

Tanda dan gejala penyakit Progeria

Walaupun terlihat normal ketika lahir, biasanya Progeria akan menimbulkan keluhan-keluhan dari beberapa bulan setelah kelahirannya, antara lain:

• Fisik lemah dan kecil
• Suara bernada tinggi dan nyaring
• Pertumbuhan terhambat baik secara tinggi badan maupun berat badan
• Skleroderma pada kulit lengan dan tungkai 
• Muka yang kecil, mata yang menonjol keluar, rahang bawah mengecil
• Proprosi tubuh yang tidak proporsional dimana kepala tampak besar dibanding tubuh
• Pertumbuhan gigi melambat dan tidak normal 
• Bola mata menonjol keluar sehingga kelopak mata tidak dapat ditutup dengan sempurna 
• Kulit keriput, dan menipis
• Daun telinga lebar
• Tubuh lemah 
• Sendi kaku 
• Gangguan tulang yang cepat rapuh 
• Penyakit jantung yang cukup berat
• Rambut rontok termasuk bulu mata dan alis
• Penyakit penyakit usia tua seperti stroke, jantung, gangguan ginjal, dan hati bisa dialami

Kapan pemeriksaan penyakit Progeria harus dilakukan?

Diagnosa Progeria sendiri didapat dari tanda dan gejala pada anak-anak seperti yang sudah dijelaskan. Pemeriksaan pemeriksaan lanjutan bisa dilakukan untuk menegakkan diagnosis penyakit penyerta yang biasa akan dialami seorang anak jika menderita Progeria, antara lain:

• Pemeriksaan fisik. Pemeriksaan fisik untuk mencari tanda dan gejala anak yang menderita progeria merupakan kunci untuk mendapatkan diagnosa, seperti kulit keriput, ukuran kepala tidak proporsional, daun telinga lebar dan lain-lainnya. 
• Uji pendengaran dan penglihatan
• Fungsi organ. Pemeriksaan organ dan jaringan secara menyeluruh akan dilakukan untuk memeriksakan keadaan organ-organ penderita progeria apakah memiliki kelainan atau gangguan
• Tes genetik. Memeriksakan genetik untuk mencari mutasi LMNA merupakan pemeriksaan yang memastikan diagnosa progeria
• Pemeriksaan tekanan darah, denyut jantung dan berat badan proporsional

Apakah penyakit Progeria dapat dicegah?

Sampai saat ini masih belum diketahui adanya pencegahan progeria dikarenakan merupakan penyakit langka yang sangat jarang terjadi. Yang dapat dilakukan adalah penanganan penanganan dirumah jika anak Anda mengalami progeria ini, antara lain:

• Pastikan tidak mengalami dehidrasi. Dehidrasi bisa berakibat fatal bila tidak ditangani pada anak penderita progeria. Pastikan anak Anda meminum air yang cukup perharinya agar tidak terjadi dehidrasi
• Pola makan dengan gizi seimbang. Masalah yang cukup serius dengan penderita progeria adalah masalah nutrisi dan pertumbuhan, oleh karena itu pemberian makanan dengan gizi seimbang diselingi cemilan bergizi harus dilakukan untuk membantu proses pertumbuhan anak
• Melakukan aktifitas fisik yang cukup. Tanyakan kembali kepada dokter mengenai aktifitas fisik yang aman dilakukan penderita progeria
• Penggunaan sunblock/tabir surya. Penggunaan tabir surya minimal 15 SPF digunakan untuk melindungi anak Anda dari sinar ultraviolet
• Imunisasi lengkap. Karena fisik yang rentan terkena infeksi, sebaiknya imunisasi lengkap harus dilakukan bagi penderita progeria untuk mencegah terjadinya penyakit penyakit yang dapat memperparah keadaan sang anak
• Adaptasi sosial dan pelajaran yang cukup. Adaptasi untuk mengajarkan interaksi sosial bagi anak penderita progeria serta tetap mengajarkan pelajaran pelajaran dasar kehidupan dan ilmu pendidikan juga harus dilakukan agar anak tetap bisa berinteraksi sosial serta tetap mendapatkan intelektual yang cukup untuk kehidupan

Bagaimana cara mengobati penyakit Progeria?

Sampai saat ini, progeria merupakan penyakit yang belum bisa disembuhkan secara total. Pengobatan progeria bertujuan untuk mempertahankan kualitas hidup penderitanya dan menghindari komplikasi komplikasi yang dapat terjadi seperti ateriosklerosis (penumpukan pembuluh darah dengan lemak ataupun substansi lainnya yang menyebabkan pembuluh darah menjadi keras dan rentan pecah), radang sendi, katarak serta kanker. 

Pengobatan penyakit penyerta yang dialami penderita progeria seperti pengobatan untuk mencegah gangguan jantung dan stroke, kanker, penambahan hormon pertumbuhan untuk mengejar tinggi dan berat badan, serta obat kolesterol dan antikoagulan bisa diberikan untuk mencegah penyakit-penyakit komplikasi.