Sindrom Edward - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Sindrom Edward

Penyakit sIndrom edward sangat jarang sekali terdengar. Ini merupakan suatu kelainan bawaan lahir yang disebabkan oleh kelainan genetik (genetic disorder). Penyakit ini berkaitan dengan gen trisomi 18. Kondisi yang timbul pada sindrom edward terlihat pada kepala, tangan, telinga yang cacat sejak lahir. Organ dalam seperti jantung dan ginjal juga menimbulkan kelainan struktur dan fungsi bagi tubuh. Penyakit ini memang sangat jarang sekali terjadi.

Penyebab Sindrom Edward

Penyebab utama dari kelainan kongenital berasal dari gangguan genetik yang dibawah oleh kromosom. Manusia memiliki 46 kromosom yang berpasangan menjadi 23 pasang. Tetapi tidak semua pembentukan janin memberikan nilai kromosom yang sesuai. Adanya kelainan bawaan atau kongenital, gangguan pertumbuhan, dan gangguan mental disebabkan oleh kondisi trisomi dimana bertambah 1 kromosom yang menimbulkan nilai ganjil.

Hingga saat ini dapat 3 jens trisomi yang menimbulkan gangguan kongenital dan keterbelakangan mental yang terdiri dari Down syndrome, sindrom edward, dan sindrom patau. 

Mengenai sidnrom edward sendiri, ini merupakan kelainan trisomi 18 yang pertama kali diperkenalkan oleh John Hilton Edward. Ini disebabkan oleh kelainan trisomi yang ditambahkaan saat pembuahan sehingga embrio memiliki 47 kromosom yang secara pembuahan normal hanya 46 kromosom.

Sindrom Edward sangat jarang terjadi dan hanya ditemukan 1 dari 5000 kehidupan bayi yang ditemukan dengan kelainan ini. Hasil riset juga menunjukkan bahwa bayi perempuan lebih sering mengidap penyakit langka ini dibanding bayi laki-laki. 

Bayi dengan sindrom edward sangat sulit mempertahankan kehidupannya. Peluang hidup bayi dengan sindrom edward hanya sekitar 10%.

Sindrom edward juga berkaitan dengan kehamilan ibu di usia tua. Seperti kita ketahui bahwa ibu yang hamil tua dapat berpotensi memiliki masalah pada bayi. Terutama tambahan trisomi 18 ini yang menimbulkan kelainan ini. Salah satu dari ayah atau ibu yang membawa gen atau sifat kesalahan jumlah yang lebih kuat dari lawannya.

Sindrom edward dibagi menjadi 3 jenis yaitu trisomi 18 mosaik dan trisomi 18 parsial, dan trisomi 18 penuh. Perbedaan antara ketiga jenis ini adalah pada trisomi 18 mosaik hanya menimbulkan gejala ringan dimana hanya ada beberapa jumlah sel 18 yang ditambah. Namun pada trisomi 18 parsial dan penuh, kondisi ini sangat parah sehingga menghambat perkembangan fisik dan organ bayi.

Gejala Sindrom Edward pada bayi

Bayi yang mengidap sindrom edward memiliki gejala yang khas yang dapat terlihat secara langsung saat hari pertama kehidupannya. Gejala yang timbul antara lain:

1. Bentuk kepala yang kecil
2. Cacat pada kedua teling
3. Bibir sumbing
4. Napas pendek
5. Kepala belakang yang menonjol
6. Berat badan lahir rendah
7. Ruas jari tangan yang sempit
8. Kelopak mata menghilang atau berlebihan

Selain Kelainan fisik, terdapat kelainan organ yang terdiri dari:

1. Kelainan jantung
2. Gangguan mental
3. Pneumonia
4. Infeksi mata
5. Kelainan Tulang Tengkorak
6. Kelainan fungsi ginjal
7. Kelainan sistem saraf pusat

Prognosis Sindrom Edward

Persentase kehidupan pada bayi yang mengidap sindrom edward sangatlah kecil. Sesuai dengan jenis trisomi 18, sindrom edward dengan trisomi 18 mosaik memiliki persentase kehidupan yang lebih panjang dibanding jenis lainnya. Bayi dapat bertahan hingga tahun pertahan kehidupan meskipun ini sangat jarang terjadi. Persentase yang di dapat hanya ada 1% dari kehidupan bayi dengan sindrom yang sama.

Tetapi sayangnya dari hasil perhitungan bayi lahir dengan kelainan kongenital, bayi dengan sindrom edward hanya bertahan selama 2 bulan. 90% bayi akan meninggal pada usia kurang dari 1 tahun. 

Kecacatan akan semakin berkembang mulai dari gejala fisik yang dapat terlihat dan semakin lama organ dalam seperti jantung, paru-paru, ginjal, dan organ vital lainnya.

Diagnosis Sindrom Edward

Sindrom Edward dapat dideteksi sejak usia kehamilan 10-14 minggu. Pendeteksian tersebut bisa dilakukan melalui uji saring (screening test) dengan pemeriksaan darah dan pengukuran cairan punggung leher janin melalui USG, yang dinamakan nuchal translucency.

Jika uji saring menunjukkan tanda-tanda sindrom Edward, maka dokter akan menganjurkan pemeriksaan sampel plasenta (chorionic villus sampling) atau pemeriksaan sampel air ketuban (amniocentesis) untuk memastikan adanya salinan tambahan pada kromosom 18.

Karena mengambil sampel cairan ketuban atau plasenta berisiko menimbulkan keguguran, saat ini berkembang tes yang dinamakan non-invasive prenatal testing (NIPT) melalui darah ibu. Namun, pemeriksaan sampel air ketuban atau sampel plasenta tetap yang paling akurat.

Pada usia kehamilan yang lebih lanjut, yaitu usia 18-21 minggu, kelainan fisik pada janin sudah dapat terlihat melalui pemeriksaan USG.

Sedangkan pada bayi yang sudah lahir, sindrom Edward dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dengan melihat kondisi wajah dan tubuh bayi. Selain itu, sampel darah bayi juga dapat diteliti untuk memastikan adanya salinan tambahan pada pasangan kromosom 18 dalam sel tubuh bayi.

Penanganan Sindrom Edward

Hingga saat ini pengidap sindrom edward masih belum dapat diobati. Walau beberapa masalah organ dapat ditangani dengan operasi, tetapi ini tidak dapat memperpanjang umur bayi dalam waktu yag panjang. Penyakit ini terbilang serius karena progonis yang sangat buruk. Kelainan ini juga tidak dapat dicegah oleh ibu hamil. Butuh kesabaran batin dan ketabahan dari bagi keluarga dengan anak yang lahir dengan kondisi ini.