Apakah Sindrom Fragile X itu?
Sindrom Fragile X merupakan kondisi cacat bawaan yang dialami anak-anak karena faktor genetik dan dapat mempengaruhi proses perkembangan perilaku, pengetahuan, penampilan, dan kondisi kesehatan anak. Sindrom Fragile X (Fragile X Syndrome) sering disebut juga sebagai Martin-Bell syndrome.
Gejala Sindrom Fragile X bisa terjadi dalam kategori ringan maupun berat. Anak laki-laki memiliki kecenderungan mengalami kondisi yang lebih serius dibandingkan anak perempuan sehingga anak yang mengalami kondisi cacat bawaan ini perlu mendapatkan perawatan dan terapi khusus.
Mengenai Sindrom Fragile X
Penyebab Sindrom Fragile X
Faktor gen FMR1 yang ada pada kromosom X membuat protein yang disebut FMR, berfungsi membantu sel saraf terhubung satu sama lain sehingga membantu otak berkembang secara normal. Anak-anak dengan kondisi mengalami Sindrom Fragile X hanya akan memiliki protein yang sangat sedikit sehingga mempengaruhi fungsi kerja otak.
Kondisi ibu yang memiliki riwayat gen Sindrom Fragile X memiliki peluang menurunkan kondisi tersebut pada anak, sementara jika ayah yang mengalami Sindrom Fragile X, maka faktor genetik hanya akan menurun pada anak perempuan saja.
Kondisi anak laki-laki mengalami kondisi dengan gejala yang mungkin lebih berat karena anak laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Jika kromosom X mengalami perubahan gen, maka hal tersebut dapat mempengaruhi kondisi tubuh dan menyebabkan anak menderita Sindrom Fragile X.
Sementara itu, anak perempuan memiliki 2 salinan kromosom X pada tubuhnya, sehingga ketika salah satu kromosom X mengalami perubahan gen, kondisi kromosom X lainnya akan tetap berada dalam kondisi baik.
Bahkan beberapa orang yang memilki gen Sindrom Fragile X tidak mengetahuinya karena Sindrom Fragile X dapat terjadi tanpa gejala dan disebut sebagai gen pembawa dan menurunkan perubahan gen pada generasi keturunannya.
Gejala Sindrom Fragile X
Beberapa kondisi anak dengan Sindrom Fragile X terkadang tidak menunjukkan tanda atau gejala tertentu sehingga cukup sulit mendeteksinya. Tetapi biasanya kondisi kepala bayi yang lebih besar dari ukuran normal dapat menjadi salah satu tanda terjadinya Sindrom Fragile X. Selain itu, beberapa gejala Sindrom Fragile X lainnya adalah:
- Wajah yang memanjang dan sempit
- Memiliki telinga yang lebar
- Dahi dan dagu terlihat lebih besar
- Memiliki telapak kaki yang datar
- Testis pada anak laki-laki membesar setelah pubertas
Kondisi Sindrom Fragile X biasanya membuat anak mengalami kesulitan dalam proses tumbuh kembang, kemampuan belajar serta kemampuan bicara. Bahkan anak perempuan yang mengalami Sindrom Fragile X memiliki kesulitan untuk hamil serta mengalami masa menopause lebih awal. Kondisi Sindrom Fragile X juga dapat menimbulkan gangguan kesehatan lainnya, seperti kejang, sifat ingin menyakiti diri sendiri, gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, demensia, hingga masalah jantung.
Diagnosis Sindrom Fragile X
Melakukan beberapa tes selama kehamilan dapat membantu Anda mendeteksi kemungkinan bayi dalam kandungan menderita Sindrom Fragile X atau tidak, di antaranya:
- Amniosentesis - pemeriksaan sampel cairan ketuban untuk perubahan gen FMR1
- Chorionic villus sampling (CVS) - pengujian sampel sel dari plasenta untuk memeriksa gen FMR1
Pemeriksaan lanjutan juga diperlukan jika menemukan tanda adanya kemungkinan anak mengalami Sindrom Fragile X yang dilakukan melalui tes darah setelah bayi lahir. Tes ini ditujukan untuk mencari perubahan gen FMR1 yang terjadi.
Pengobatan Sindrom Fragile X
Kondisi Sindrom Fragile X merupakan kondisi yang terjadi secara permanen dan terjadi karena faktor genetik. Hingga saat ini belum ada obat yang dapat mengobati dan menyembuhkan Fragile X Syndrome sehingga kondisi ini hanya dapat dikelola untuk membantu anak dengan kondisi Sindrom Fragile X mengalami perkembangan sebaik mungkin.
Perawatan dan perhatian khusus sangat diperlukan oleh anak yang memiliki kondisi Sindrom Fragile X, di antaranya terapi bicara dan bahasa, terapi perilaku, serta obat-obatan tertentu yang hanya diperuntukkan untuk mengurangi gejala dan membantu mengurangi kondisi komplikasi yang mungkin terjadi seperti kejang, gejala hiperaktif, dan masalah perilaku lainnya.
Pencegahan Sindrom Fragile X
Karena Sindrom Fragile X disebabkan oleh faktor keturunan, sehingga Sindrom Fragile X tidak dapat dicegah ataupun diobati. Tetapi pendeteksian awal saat hamil dan di awal kelahiran dapat membantu menerima kondisi cacat lebih baik. Selain itu, perawatan yang dilakukan hanya untuk menjaga kondisi dan membantu memaksimalkan kemampuan anak sebaik mungkin.
