Sindrom Hurler - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Sindrom Hurler (MPS I) itu?

Sindrom Hurler atau Hurler Syndrome adalah penyakit genetik yang disebut juga MPS I (Mucopolysaccharidosis tipe 1). Sindrom ini umumnya terjadi pada masa anak-anak dan merupakan penyakit turunan.

Penderita Sindrom Hurler atau MPS I tidak dapat membuat enzim yang disebut alpha-L-iduronidase yang diperlukan tubuh untuk memecah gula. Gula akan menumpuk dalam sel dan menyebabkan kerusakan progresif di berbagai sistem tubuh. Penderita juga mungkin akan mengalami masalah pertumbuhan terutama struktur tulang yang tidak normal dan kesulitan berpikir.

Mengenai Sindrom Hurler (MPS I)

Penyebab Sindrom Hurler (MPS I)

Sindrom Hurler (Hurler Syndrome) disebabkan oleh faktor keturunan ketika kedua orang tua Anda memiliki gen MPS I. Jika hanya salah satu yang memiliki gen tersebut, Anda tidak akan memiliki gejala MPS I. Tetapi Anda mungkin menjadi pembawa gen bagi anak Anda nantinya.

Penderita Sindrom Hurler mengalami kekurangan salah satu enzim dalam tubuh, yakni alpha-L-iduronidase (IDUA) yang disebabkan oleh mutasi gen. Enzim alpha-L-iduronidase yang kurang menyebabkan gula menumpuk pada lisosom (organ khsusus dalam sel yang berfungsi untuk menyimpan berbagai enzim tubuh). Baca juga: Gangguan Enzim Lisosom

Gejala Sindrom Hurler (MPS I)

Dalam beberapa kasus, beberapa bayi dengan gen MPS I tidak menunjukkan adanya tanda atau gejala penyakit di awal, tetapi gejala dapat muncul secara perlahan di kemudian hari. Penderita Sindrom Hurler (Hurler Syndrome) dianggap memiliki gejala ringan ketika ia masih dapat membuat sedikit protein di dalam tubuhnya.

Tetapi anak-anak yang mengalami Sindrom Hurler berat biasanya mulai menujukkan gejalanya saat masih bayi di mana mereka mengalami masa pertumbuhan dengan cepat selama setahun, tetapi kemudian pertumbuhan mulai berhenti ketika mereka berusia sekitar 3 tahun. Beberapa gejala Sindrom Hurler (Hurler Syndrome) yang mungkin terlihat, antara lain:

• Memiliki tubuh lebih pendek dari ukuran orang normal dengan tubuh yang kekar
• Kepala besar dan dahi menonjol
• Bibir tebal, terdapat jarak antar gigi, dan lidah besar
• Kulit tebal dan keras
• Tangan pendek dan lebar dengan jari melengkung
• Tulang belakang melengkung

Terkadang Sindrom Hurler (Hurler Syndrome) juga menunjukkan tanda yang berbeda, seperti:

• Masalah penglihatan (sulit melihat dalam kondisi terang atau pada malam hari, mata buram)
• Bau mulut dan masalah pada gigi
• Kondisi leher lemah
• Masalah pernapasan dan infeksi saluran pernapasan termasuk pilek, infeksi sinus, dan sleep apnea
• Infeksi telinga dan gangguan pendengaran
• Mati rasa dan kesemutan di jari tangan atau kaki
• Gangguan jantung
• Sendi yang kaku dan sulit bergerak
• Hernia
• Diare
• Hati atau limpa yang membesar

Dari gejala di atas, tidak semuanya terjadi pada penderita Sindrom Hurler (Hurler Syndrome), karena orang dengan gejala yang lebih ringan tidak terlalu memiliki banyak masalah fisik sehingga tetap dapat melakukan kegiatan harian seperti biasa. Tetapi jika terjadi sindrom Hurler yang parah, maka dapat mempengaruhi kecerdasan otak dan bahkan kehilangan kemampuan bicara.

Diagnosis Sindrom Hurler (MPS I)

Pemeriksaan awal akan dilakukan dokter untuk mengetahui kondisi yang Anda alami, termasuk gejala yang dirasakan, awal mula munculnya tanda, pemeriksaan fisik, serta riwayat keluarga yang mungkin memiliki gen Sindrom Hurler. Setelahnya, Anda mungkin akan menjalani pemeriksaan kadar gula dalam urin dan keaktifan protein yang hilang dalam darah.

Jika Anda sedang hamil dan Anda merupakan pembawa gen MPS I, maka Anda perlu berkonsultasi dengan dokter seputar tes awal kehamilan untuk mengurangi risiko dan komplikasi yang mungkin terjadi pada anak Anda.

Pengobatan Sindrom Hurler (MPS I)

• Terapi Penggantian Enzim (Enzyme replacement therapy/ERT) dengan menggunakan obat laronidase (Alzurazyme), versi buatan manusia untuk mengatasi kehilangan portein dalam tubuh. Selain itu, ERT juga dapat membantu meringankan sebagian besar gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. Tetapi ERT tidak dapat mengobati gejala yang berkaitan dengan kemampuan otak.
• Transplantasi sel induk hematopoietik (Hematopoietic Stem Cell Transplant/HSCT) di mana sel baru akan dimasukkan ke dalam tubuh penderita untuk membuat protein tubuh yang hilang. Sel baru ini biasanya berasal dari sumsum tulang atau darah tali pusat. Tetapi HSCT tidak dapat memperbaiki masalah tulang ataupun penglihatan.

Selain tindakan medis, dukungan dari lingkungan sekitar dan keluarga juga sangat membantu menjaga kondisi anak penderita Sindrom Hurler.