Sindrom Klinefelter - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apa Itu Sindrom Klinefelter?

Tubuh manusia terdiri dari 23 pasang kromosom, yang mana terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan sepasang kromosom sex. Kromosom sendiri adalah unit terkecil dari genetik manusia. 

Jadi bisa dikatakan bahwa tubuh manusia terdiri dari kromosom-kromsom. Sedangkan yang dimaksud dengan seks kromomsom adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin pada manusia. Wanita memiliki kromosom XX, sedangkan laki-laki memiliki kromosom XY.

Apa yang terjadi jika terjadi kelainan pada kromosom? Tentu saja akan terjadi gangguan baik itu secara fisik maupun mental. Seperti pada Sindrom Klinefelter.

Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki (47,XXY).

Sindrom Klinefelter diambil dari nama Dr. Henry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan sekelompok gejala yang ditemukan pada beberapa pria dengan kromosom X yang lebih. 

Meskipun semua pria dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X ekstra,tapi tidak setiap laki-laki dengan kromosom XXY akan memperlihatkan gejala tersebut.

Penampilan anak laki-laki pada pasien SK hampir tidak ada bedanya dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis barugt;dapat ditegakkan saat remaja atau dewasa muda. 

Kesulitan dan keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat menyebabkan hilangnya kesempatan untuk memperbaiki keadaan yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter.

Apa saja gejala yang diperlihatkan Sindrom Klinefelter?

Tidak semua pria dengan kondisi memiliki gejala yang sama atau pada tingkatan yang sama. Gejalanya tergantung pada berapa banyak sel XXY yang dimiliki pria, berapa banyak testosteron dalam tubuhnya, dan usianya ketika kondisi tersebut didiagnosis. Kondisi XXY dapat mempengaruhi tiga bidang utama pembangunan  fisik, bahasa, dan sosial

Perkembangan fisik

Saat masih bayi, banyak laki-laki dengan kelainan XXY memiliki otot yang lemah. Mereka mungkin duduk, merangkak, dan berjalan lebih lambat dari bayi normal lainnya. 

Setelah sekitar usia empat tahun, pria XXY cenderung lebih tinggi dan mungkin memiliki kontrol dan koordinasi otot lebih buruk daripada anak laki-laki lain seusia mereka.

Ketika pria dengan kelainan kromsom XXY memasuki pubertas, testosteron tidak diproduksi sebanyak anak laki-laki lainnya. Hal ini dapat menyebabkan tubuh yang lebih tinggi, kurangnya masa otot, pertumbuhan rambut wajah dan tubuh yang sedikit, dan pinggul yang lebih lebar daripada anak laki-laki lainnya. 

Saat memasuki masa remaja, pria XXY mungkin memiliki payudara yang lebih besar, tulang yang lebih lemah, dan tingkat energi yang lebih rendah daripada anak laki-laki lainnya.

Pada usia dewasa, pria dengan kelainan kromsom XXY terlihat mirip dengan pria normal, rata-rata tinggi badan mereka lebih tinggi dari pria normal pada umumnya. 

Mereka juga lebih rentan memiliki masalah kesehatan tertentu, seperti gangguan autoimun, kanker payudara, penyakit pembuluh darah, osteoporosis, dan kerusakan gigi.

Laki-laki XXI dapat memiliki kehidupan seks yang normal, Tetapi kebanyakan pria XXY tidak subur karena tubuh mereka tidak menghasilkan sperma yang cukup.

Perkembangan bahasa

Sebagai anak laki-laki, tidak jarang laki-laki XXY memiliki berbagai macam masalah bahasa, seperti belajar, terlambat berbicara, kesulitan menggunakan bahasa untuk mengungkapkan pikiran dan kebutuhan, masalah membaca, dan kesulitan memproses apa yang mereka dengar.

Sebagai orang dewasa, pria XXY mungkin lebih sulit melakukan pekerjaan yang melibatkan membaca dan menulis, tetapi kebanyakan memiliki pekerjaan dan memiliki karier yang sukses.

Perkembangan sosial

Saat masa bayi, pria XXY cenderung tenang dan tidak rewel. Ketika mereka semakin tua, mereka biasanya lebih tenang, kurang percaya diri, kurang aktif, dan lebih relatif lebih patuh dibandingkan anak laki-laki lain.

Saat masa remaja, pria XXY cenderung pendiam dan pemalu. Mereka mungkin memiliki masala di sekolah dan olahraga, yang berarti mereka mungkin memiliki lebih banyak masalah "penyesuaian" dengan anak-anak lain.

Namun, saat beranjak dewasa, pria XXY dapat hidup normal seperti pria pada umumnya; mereka memiliki teman, keluarga, dan hubungan sosial yang normal.

Terapi apa yang dapat diberikan pada pria dengan Sindrom Klinefelter?

Pola kromosom XXY tidak dapat diubah. Namun, ada berbagai cara yang dapat dilakukan untuk mengobati gejala kondisi XXY.

• Pendidikan - Sebagai anak-anak, banyak laki-laki dengan gangguan XXY membutuhkan layanan khusus di sekolah. Guru di sekolah dapat membantu dengan menggunakan metode belajar tertentu di kelas, seperti memecah tugas yang lebih besar menjadi tugas-tugas kecil.

• Pilihan terapeutik - Berbagai terapis, seperti fisik, bicara, pekerjaan, perilaku, kesehatan mental, dan terapis keluarga, dapat membantu mengurangi atau menghilangkan beberapa gejala kondisi XXY, seperti kekuatan otot yang buruk, masalah bicara dan bahasa , atau kepercayaan diri yang rendah.

• Perawatan medis - Terapi penggantian testosteron (TRT) dapat sangat membantu pria XXY mendapatkan kadar testosteron mereka secara normal.
  
  Memiliki kadar testosteron yang normal dapat membantu mengembangkan otot sehingga tumbuh lebih besar, memperdalam suara, dan menumbuhkan rambut wajah dan tubuh.
  
  Pengobatan TRT sering dimulai ketika anak laki-laki mencapai pubertas. Selain itu, pengobatan ini dapat membantu mereka dalam hal kesuburan.

Salah satu faktor terpenting untuk semua jenis perawatan adalah memulainya sedini mungkin. Menurut penelitian, sindrom Klinefelter dapat mempersingkat harapan hidup Anda hingga dua tahun. 

Namun, Anda masih bisa menjalani hidup yang panjang dan normal dengan kondisi ini. Semakin cepat Anda mendapatkan perawatan, semakin baik prospek Anda.