Marfan Syndrome - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Sindrom Marfan merupakan kelainan jaringan ikat yang melibatkan sistem okular (penglihatan), tulang dan otot (muskuloskeletal), serta kardiovaskular. Sekitar 3 dari 4 kasus sindrom Marfan terjadi akibat faktor keturunan. Namun, ada juga penderita yang mengalami hal serupa meski tidak mempunyai riwayat keluarga dengan sindrom ini. Seperti apa gejala sindrom Marfan dan mungkinkan diobati? Berikut informasi selengkapnya.

Apa itu sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah suatu kelainan yang mempengaruhi jaringan ikat seperti tulang sejati, tulang rawan, ligamen, tendon, dan adiposa (leamk). Jaringan ikat ini berperan penting untuk menghubungkan sel-sel, organ, dan jaringan di seluruh tubuh.

Bagi para penderita sindrom Marfan, jaringan ikat ini mengalami kerusakan dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Karena jaringan ikat ditemukan seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat memengaruhi berbagai sistem tubuh seperti mata, kerangka, jantung, sistem saraf, kulit, paru-paru, pembuluh darah, dan lainnya.

Hasil statistik menyatakan bahwa sindrom marfan dapat dialami oleh siapa pun, baik pria, wanita, maupun anak-anak. Sekitar 75% kasus sindrom Marfan terjadi akibat faktor genetik, sedangkan 25% lainnya bukan karena bawaan keluarga. Prevalensi sindrom Marfan berada di antara 1:5.000 sampai 1:10.000 bayi yang baru lahir.

Mengenai sindrom Marfan

Penyebab sindrom Marfan

Utamanya, penyebab sindrom Marfan adalah kelainan gen penghasil protein yang disebut fibrilin, sehingga produksi fibrilin mengalami gangguan. Akibatnya, beberapa bagian tubuh meregang secara tidak normal dan tulang tumbuh lebih panjang dari seharusnya.

Sindrom Marfan juga bisa diturunkan dari orangtua pada anaknya. Sindrom ini juga bersifat autosomal dominan, artinya anak memiliki kemungkinan untuk mewarisi sindrom ini apabila salah satu dari kedua orangtua menderita sindrom Marfan.

Gejala sindrom Marfan

Gejala sindrom Marfan sangatlah beragam dan tidak memiliki gejala yang sama pada setiap orang. Beberapa penderita sindrom ini hanya memiliki gejala ringan, akan tetapi sebagian lainnya dapat memiliki gejala serta komplikasi parah

Sejumlah tanda dan gejala sindrom Marfan antara lain:

• Perawakan tinggi dan ramping
• Lengan kaki panjang dan kurus
• Panjang tangan, kaki, dan jari-jemari tidak proporsional 
• Wajah sempit
• Tulang dada menonjol ke luar atau masuk ke dalam
• Tulang belakang melengkung ke samping (skoliosis)
• Gangguan mata, seperti rabun jauh
• Susunan gigi tidak teratur dan banyak
• Atap mulut melengkung
• Bentuk kaki datar
• Sendi lemah
• Rahang bawah kecil

Selain itu, sindrom Marfan juga dapat menyebabkan berbagai komplikasi pada organ lain seperti mata, jantung dan pembuluh darah, serta paru-paru. Berikut ini berbagai komplikasi sindrom marfan:

1. Komplikasi gangguan mata

• Dislokasi lensa mata, dapat terjadi pada salah satu atau kedua lensa mata
• Detasemen retina
• Rabun jauh
• Glaukoma atau tekanan tinggi dalam mata
• Katarak dini

2. Komplikasi gangguan kardiovaskuler (jantung dan pembuluh darah)

• Dilatasi aorta, yaitu kondisi ketika dinding aorta (arteri besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh) melemah dan meregang.
• Diseksi aorta, dikarenakan dilatasi aorta dapat meningkatkan risiko aorta pecah. Kondisi ini bisa menyebabkan komplikasi serius bahkan memicu kematian
• Malformasi katup jantung, dapat menimbulkan kebocoran jantung bahkan gagal jantung

3. Komplikasi gangguan paru-paru

• Sesak napas  
• Sleep apnea
• Penyakit paru obstruktif kronis (PPOK)

4. Komplikasi gangguan kulit

• Stretch mark, yang muncul tanpa perubahan berat badan maupun kehamilan
• Hernia insisional, terjadi ketiak usus atau jaringan mencuat melalui bekas operasi di bagian perut atau panggul

Pencegahan sindrom Marfan

Sayangnya, belum ada satupun cara yang mampu mencegah sindrom Marfan, mengingat kondisi ini terjadi karena faktor genetik. Namun setidaknya, menjalani pola hidup sehat dapat membantu menurunkan risiko sindrom Marfan.

Apabila Anda berisiko mengalami kerusakan aorta, sebaiknya hindari aktivitas atau olahraga berat. Angkat beban, misalnya, dapat meningkatkan tekanan darah dan membuat aorta menegang.

Pilihlah olahraga yang lebih ringan seperti jalan cepat, bowling, tennis, atau golf. Jangan lupa seimbangkan juga dengan mengonsumsi makanan sehat dan bergizi supaya tubuh tetap sehat.

Pengobatan sindrom Marfan

Cara mendiagnosis sindrom Marfan adalah dengan melakukan pemeriksaan fisik mendalam, mengetahui riwayat keluarga, serta melakukan pemeriksaan penunjang lainnya guna memastikan penyebab. Hal ini juga penting bagi dokter untuk menentukan pengobatan terbaik bagi pasien.

Berbagai pemeriksaan yang mungkin dilakukan antara lain:

• Rontgen dada
• Ekokardiogram, untuk melihat adanya dilatasi aorta
• Pemeriksaan mata, guna mengetahui dislokasi lensa, katarak, rabun maupun glaukoma
• MRI, untuk melihat adanya masalah pada tulang belakang
• Elektrokardiogram (EKG), guna mengukur dan merekam aktivitas listrik jantung

Sejauh ini, belum ada satupun cara yang dapat mengobati sindrom Marfan. Pengobatan yang dilakukan hanya berfungsi untuk meringankan gejala dan menurunkan risiko komplikasi pada pasien. 

Pengobatan sindrom Marfan biasanya memerlukan gabungan tim spesialiasis yang terdiri dari dokter jantung, dokter mata, dokter gigi, dan dokter tulang. Perawatan yang diberikan juga disesuaikan dengan gejala yang dialami pasien.

Berikut berbagai pengobatan sindrom Marfan yang dapat dilakukan dokter, antara lain:

1. Operasi perbaikan aorta

Jika diameter aorta mencapai 45-50 milimeter atau membesar dengan cepat, dokter biasanya akan menganjurkan operasi untuk menggantikan aorta dengan tabung sintetis. Cara ini dapat membantu mencegah kerusakan aorta di masa mendatang.

Pada beberapa kasus, dokter dapat memberikan obat beta-blocker untuk mengatasi dilatasi atau pembengkakan aorta.

2. Pemberian kacamata atau lensa kontak

Biasanya diberikan pada pasien dengan keluhan gangguan mata. Operasi penggantian lensa mata juga dapat dilakukan apabila retina mengalami kerusakan atau terlepas dari bagian belakang mata.

3. Korset tulang belakang

Untuk keluhan skoliosis, pengobatan sindrom Marfan yang dapat dilakukan adalah dengan menggunakan korset tulang belakang. Jalur operasi mungkin juga dilakukan, tergantung keparahan kondisi tulang belakang. atau operasi juga dapat direkomendasikan tergantung dari keparahan kondisi.

4. Koreksi tulang dada

Operasi tulang dada dilakukan untuk memperbaiki tampilan tulang dada yang terlalu cekung atau menonjol. 

Selain itu, penggunaan orthosis juga dapat diberikan untuk membantu para pasien dengan keluhan kaki datar.