Apakah Sindrom Ehlers-Danlos itu?
Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit genetik yang menyerang jaringan ikat dalam tubuh, terutama kulit, sendi, tulang, serta dinding pembuluh darah. Hal tersebut terdiri dari sel, bahan berserat, dan protein yang disebut kolagen. Jaringan ikat sendiri merupakan suatu gabungan kompleks dari protein dan substansi lain yang akan menopang tubuh baik secara kekuatan dan elastisitasnya.
Sindrom Ehlers-Danlos akan menyebabkan penderita mengalami sendi yang terlalu fleksibel dan kulit yang rapuh. Pada penderita Sindrom Ehlers-Danlos yang berat akan mengalami pecahnya pembuluh darah pada usus ataupun uterus yang mengakibatkan cacat dalam produksi kolagen serta menyebabkan perdarahan internal sehingga dapat membahayakan keselamatan.
Mengenai Sindrom Ehlers-Danlos
Penyebab Sindrom Ehlers-Danlos
Penyebab sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers-Danlos syndrome (EDS) adalah faktor genetik di mana terjadi perubahan dan mutasi gen yang mengatur pembentukan jaringan ikat dan sendi.
Dikarenakan oleh faktor genetik yang merupakan penyebab dari sindrom Ehlers-Danlos, maka seorang wanita hamil yang memiliki gen Sindrom Ehlers-Danlos yang diturunkan dari orang tuanya akan memiliki 50% resiko melahirkan anak dengan kondisi Sindrom Ehlers-Danlos.
Gejala Sindrom Ehlers-Danlos
Tanda dan gejala Sindrom Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos syndrome) bisa dilihat dari pemeriksaan fisiknya, antara lain:
- Sendi yang terlalu fleksibel. Karena terjadi kelainan pada jaringan ikat yang menopang sendi, maka sendi akan lebih lentur dan fleksibel dari yang seharusnya. Hal ini dapat menyebabkan ROM (range of motion) atau area pergerakan sendi menjadi lebih lebar atau seperti menekuk di tempat yang tidak semestinya
- Kulit elastis. Terjadinya kelainan pada jaringan ikat akan menyebabkan keelastisitasan kulit menjadi lebih tinggi dari seharusnya.
- Kulit rentan. Kulit pun menjadi rapuh dan rentan, sehingga proses penyembuhan dari luka dapat menjadi sangat lama dan tidak sembuh dengan sempurna
- Pembuluh darah kulit nampak jelas
- Kelainan bentuk wajah tertentu
- Hipotensi ortostatik
- Gangguan buang air kecil
- Serangan panik
- Depresi
Pemeriksaan Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos sendiri merupakan penyakit yang harus diperiksakan secara langsung ke dokter guna memastikan apa penyebabnya. Adapun beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendeteksi Sindrom Ehlers-Danlos adalah:
- Anamnesa adalah teknik pemeriksaan yang dilakukan dokter tentang riwayat genetika pada generasi sebelumnya melalui tanya jawab untuk mendukung diagnosa
- Pemeriksaan fisik menjadi kunci untuk melakukan diagnosa pada Sindrom Ehlers-Danlos. Sendi yang terlalu fleksibel, keadaan kulit, dan kelainan bentuk wajah sudah cukup untuk mendiagnosa Sindrom Ehlers-Danlos
- Tes genetik bertujuan untuk mendeteksi mutasi gen penyebab sindrom Ehlers-Danlos. Namun pemeriksaan ini jarang dilakukan
- Biopsi kulit untuk memeriksa tanda-tanda kelainan pada produksi kolagen
- Ekokardiogram menggunakan gelombang suara untuk melihat gambaran jantung yang bergerak dan menunjukkan tanda kelainan yang mungkin terjadi
- Sampel darah diambil dari lengan dan dilakukan uji mutasi pada gen tertentu
- Tes DNA untuk mengetahui gen yang rusak dalam embrio dengan pembuahan telur wanita dilakukan di luar tubuhnya (fertilisasi in vitro)
Pencegahan Sindrom Ehlers-Danlos
Sampai saat ini pencegahan spesifik terhadap kelainan Sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers-Danlos syndrome (EDS) masih belum diketahui dikarenakan hanya faktor keturunan saja yang mempengaruhi terjadinya sindrom ini.
Bagi seseorang dengan riwayat Sindrom Ehlers-Danlos pada keluarganya dan ingin memiliki keturunan, sebaiknya berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan. Karena hal tersebut dapat membantu memahami bagaimana pola penurunan Sindroma Ehlers-Danlos berdasarkan genetika dan mengetahui risiko yang mungkin terjadi ketika sudah memiliki anak.
Pengobatan Sindrom Ehlers-Danlos
Pengobatan sindrom Ehlers-Danlos berfokus untuk mengurangi keluhan dan gejala yang dialami serta menghindari terjadinya komplikasi yang dapat terjadi, seperti pecahnya pembuluh darah pada pembuluh darah organ penting.
Perawatan sindrom Ehlers-Danlos juga dilakukan secara bertahap dan memerlukan pendekatan multidisiplin untuk berbagai gejala yang dialami. Beberapa terapi yang dapat dilakukan untuk membantu para penderita sindroma Ehlers-Danlos, antara lain:
Obat-obatan
Obat obatan penghilang rasa nyeri seperti paracetamol, ibuprofen, dan penghilang nyeri lainnya dapat diberikan bila terjadi cedera pada otot ataupun tulang yang terjadi pada penderita Sindroma Ehlers-Danlos
Fisioterapi
Terapi fisik bagi penderita Sindrom Ehlers-Danlos yang mengalami disklokasi sendi ataupun untuk sekedar menguatkan otot dan menstabilkan sendi merupakan terapi utama pada penderita Sindrom Ehlers-Danlos. Pemakaian braces atau pelindung sendi juga dapat bermanfaat
Pembedahan
Tahap pembedahan akan dilakukan jika sudah terjadi dislokasi berulang. Namun perlu diwaspadai penyembuhan luka paska operasi dikarenakan penderita Sindrom Ehlers-Danlos akan memiliki resiko sulit sembuh terhadap luka luka tertentu
Perawatan lain
Ada beberapa hal lain yang dapat mendukung pengobatan Sindrom Ehlers-Danlos, seperti:
- Memilih olahraga yang cocok. Olahraga yang disarankan adalah jogging, berenang, dan bersepeda santai. Hindarilah olahraga berat yang memerlukan kontak fisik seperti sepak bola, basket, dan permainan olahraga lainnya
- Baca lebih banyak informasi dan pemahaman mengenai penyakit yang diderita sehingga penderita Sindrom Ehlers-Danlos dapat menjalani kondisi ini dengan lebih baik
- Perlakukan penderita Sindrom Ehlers-Danlos sama seperti anak lainnya, karena anak penderita sindroma Ehlers-Danlos dapat menjalani kehidupan normal seperti anak lainnya karena tidak ada gangguan pada fungsi otaknya
