Trisomi 13 (Sindrom Patau) - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Pengertian

Apa itu trisomi 13?

Trisomi 13 adalah kelainan genetik yang didapat bayi ketika ia memiliki tambahan pada kromosom 13. Dengan kata lain, bayi tersebut memiliki tiga salinan kromosom 13 padahal seharusnya dalam keadaan normal hanya memiliki dua salinan saja.

Hal ini terjadi ketika sel-sel membelah secara tidak normal selama reproduksi, dan menciptakan materi genetik tambahan pada kromosom 13. Kromosom tambahan dapat berasal dari sel telur (ovum) atau sperma. Kelainan trisomi 13 disebut juga dengan sindrom patau.

Berapa angka kejadian trisomi 13 di Indonesia?

Belum ada angka kejadian pasti sindrom patau di Indonesia. Namun secara umum angka kejadian sindrom patau mencapai 1 di antara 10 ribu kelahiran di dunia. Seiring bertambahnya usia, kemungkinan seorang wanita akan memiliki bayi dengan kelainan kromosom akan meningkat yakni ketika hamil setelah usia 35 tahun.

Angka harapan hidup penderitanya sangat tipis. Sebanyak 82% meninggal pada bulan pertama kelahiran dan sisanya pada satu tahun pertama.

Ikhtisar Penyakit Trisomi 13

Tanda dan Gejala

Apa saja ciri-ciri dan gejala trisomi 13?

Kromosom tambahan ke-13 menyebabkan masalah mental dan fisik yang berat. Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan trisomi 13 tidak hidup melewati bulan atau tahun pertama mereka. Tetapi beberapa dapat bertahan selama bertahun-tahun.

Bayi dengan sindrom patau dapat memiliki tiga salinan kromosom nomor 13 di semua sel pada tubuhnya, atau hanya beberapa sel saja. Hal ini akan mempengaruhi seberapa parah dampak gejala yang ditimbulkannya.

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 sering memiliki berat badan lahir rendah meskipun bayi tersebut lahir cukup bulan. Mereka juga biasanya memiliki gangguan pada struktur-otak yang dapat mempengaruhi perkembangan wajah. Diantara tandanya yaitu mata yang berdekatan dan hidung atau lubang hidung yang belum berkembang.

Cacat lahir lain dari trisomi 13 termasuk:

• Tangan terkepal
• Bibir atau langit-langit mulut sumbing
• Memiliki jari tangan atau kaki tambahan (polidaktili)
• Hernia
• Masalah ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala
• Telinga rendah
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Testis tidak turun

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 dapat mengalami banyak masalah kesehatan, dan lebih dari 80% tidak bertahan hidup lebih dari beberapa minggu. Hal itu terjadi akibat beberapa komplikasi serius, seperti:

• Kesulitan bernapas
• Kelainan jantung kongenital
• Kehilangan pendengaran
• Tekanan darah tinggi (hipertensi)
• Cacat intelektual
• Masalah neurologis
• Pneumonia
• Seizure atau kejang
• Pertumbuhan lambat
• Kesulitan memberi makan atau mencerna makanan

Kapan harus periksa ke dokter?

Pemeriksaan ke dokter sebenarnya paling baik dilakukan saat ibu masih mengandung janin guna mendeteksi adanya kelainan bawaan sedini mungkin. Jika bayi yang dilahirkan sudah mengalami trisomi 13 maka pemeriksaan rutin ke dokter harus dilakukan sejak pertama kali lahir guna mendapatkan penanganan terbaik.

Penyebab dan Faktor Risiko

Apa penyebab trisomi 13?

Trisomi 13 terjadi ketika DNA ekstra dari kromosom 13 muncul di beberapa atau seluruh sel-sel tubuh.

Siapa yang lebih berisiko terjangkit trisomi 13?

Meskipun tidak pasti, namun janin yang dikandung oleh ibu yang hamil di usia lebih dari 35 tahun memiliki risiko lebih besar untuk mengalami kelainan genetik dibandingkan hamil saat usia lebih muda.

Pemeriksaan dan Diagnosis

Bagaimana memastikan diagnosis trisomi 13?

Kejadian trisomi 13 atau sindrom patau sebenarnya dapat mulai diprediksi sejak dalam kandungan. Dokter mungkin dapat melihat tanda-tanda fisik trisomi 13 selama pemeriksaan kehamilan rutin dengan ultrasonografi (USG) janin pada saat kehamilan trimester pertama atau bisa juga diketahui melalui beberapa tes seperti skrining DNA sel-bebas (NIPT) atau PAPP-A (kehamilan-terkait protein plasma A).

Pemeriksaan di atas semuanya adalah tes skrining, yang artinya mereka tidak dapat memberi tahu dokter apakah bayi anda pasti memiliki trisomi 13. Pemeriksaan – pemeriksaan ini hanya bersifat peringatan bagi dokter bahwa bayi yang dikandung ibu memiliki kecenderungan mengalami trisomi 13. Namun untuk memastikannya perlu dilakukan lebih banyak tes untuk mengonfirmasi.

Dokter bisa merekomendasikan pemeriksaan chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis untuk membantu menegakkan diagnosis trisomi 13 pada saat kehamilan.

Obat dan Pengobatan

Bagaimana cara mengobati trisomi 13 di rumah?

Orang tua dengan anak yang mengalami sindrom patau harus memberikan perawatan khusus dan lebih ekstra dibandingkan bayi normal pada umumnya mulai dari pemberian makan, perawatan tubuh hingga upaya untuk mengatasi jika terjadi kejang. Orang tua perlu berkonsultasi intensif dengan dokter untuk mengetahui perawatan bayi dengan trisomi 13 di rumah.

Apa saja penanganan dan obat trisomi 13 di layanan kesehatan?

Tidak ada pengobatan yang bisa dilakukan untuk menyembuhkan trisomi 13. Pengobatan yang diberikan hanyalah untuk mengatasi gejala yang dialami pasien saja, termasuk tindakan operasi dan pembedahan (misal tindakan pembedahan untuk mengatasi bibir sumbing, polidaktili, gangguan pendengaran dan lain sebagainya).

Trisomi 13 tidak selalu fatal namun dokter juga tidak dapat memprediksi berapa lama bayi dapat hidup meski tanpa masalah yang mengancam jiwa. Bayi yang lahir dengan trisomi 13 jarang hidup sampai usia remaja.

Komplikasi

Apa bahaya komplikasi trisomi 13 yang mungkin timbul?

Komplikasi hampir terjadi sesegera mungkin. Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 mengalami kelainan jantung bawaan, gagal napas, gangguan pendengaran dan penglihatan hingga berujung pada kematian.

Pencegahan

Bagaimana mencegah trisomi 13 ?

Tidak ada upaya yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya trisomi 13. Namun jika kelainan ini bisa dideteksi pada saat trimester pertama maka orang tua akan lebih cepat tahu dan siap menghadapi situasi yang terjadi serta dapat berkonsultasi dengan dokter terkait penanganan pada kehamilan yang sedang berlangsung.