Apa itu Xanthinuria?
Xanthinuria adalah salah satu jenis penyakit keturunan yang jarang terjadi. Penyakit ini berhubungan dengan kondisi kerusakan organ saluran kemih atau riwayat batu ginjal.
Xanthinuria disebabkan oleh kelainan dari metabolisme purin di dalam tubuh sehingga timbul kadar enzim xanthine oxidase yang melemah.
Xanthinuria merupakan suatu penyakit keturunan bersifat autosomal resesif. Kondisi ini berarti dua genetik yang sama dapat bermutasi.
Salah satu anggota keluarga dengan kondisi autosomal resesif dapat membawa kopi gen mutasi dan dapat menurunkannya ke anak-anak meskipun dari orang tua tidak menimbulkan gejala.
Xanthin sendiri merupakan enzim yang sangat penting bagi tubuh. Xanthine oxidase merupakan jalur metabolik dalam pembentukan asam urat.
Purin adalah suatu zat alami yang ada di dalam sel tubuh manusia. Purin sendiri terkenal dalam pembentukan asam urat yang secara perlahan dapat menumpuk dan menganggu metabolisme sistem organ ginjal serta kandung kemih.
Asam urat yang menjadi tinggi tentu akan mengganggu kesehatan karena pengeluaran urin pada ginjal terganggu. Asam urat yang meningkat akan membentuk kristal dan menumpuk ke tulang rawan, persendian, serta jaringan lunak sehingga semakin meradang dan menimbulkan gejala.
Mengenai Xanthinuria
Jenis xanthinuria
Xanthinuria merupakan kelainan genetik yang terdiri dari xanthinuria tipe 1 dan tipe 2.
Xanthinuria Tipe 1
Xanthinuria tipe 1 disebabkan oleh mutasi dari gen XDH. Gen tersebut memberikan sarana bagi pembentukan xanthine dehidrogenase.
Xanthine dehidrogenase melakukan dua jenis proses penting yaitu mengubah xanthine menjadi asam urat. Tetapi mutasi dari gen XDH juga menurunkan aktivitas xanthine dehidrogenase.
Kondisi ini dapat menyebabkan enzim tersebut tidak dapat mengubah xanthine secara maksimal menjadi asam urat sehingga kadar xanthine akan semakin meningkat di darah dan asam urat dan beresiko menyebabkan kerusakan ginjal dan jaringan lainya.
Xanthinuria Tipe 2
Pada xanthinuria tipe 2, kondisi ini menyebabkan mutasi genetik MOCOS. Gen tersebut memberikan instruksi pada pembentukan enzim sulfurase molybdenum co-factor. Gen tersebut juga terkandung suatu enzim bernama oksidase aldehida.
Mutasi dari gen MOCOS ini menhalang aktivasi xanthine dehidrogenase dan oksidase aldehida. Ini menyebabkan hilangnya proses perubahan xanthine dehidrogenase menjadi asam urat, yang menyebabkan kadar xanthine menjadi semakin banyak Ini juga menyebabkan rusaknya organ ginjal.
Gejala Xanthinuria
Gejala yang dialami pada seseorang dengan xanthinuria antara lain:
- Nyeri perut kronis
- Nyeri saat berkemih
- Nyeri pinggang
- Infeksi saluran kemih
- Hematuria (darah pada urin)
- Kram pada otot
Pemeriksaan pada Xanthinuria
Terkait hubungan dari adanya kondisi genetik pada penyakit xanthinuria, Salah satu pemeriksaan yang penting dilakukan yaitu dengan tes genetik.
Tes genetik dilakukan dengan mengidentifikasi gen, kromosom, serta protein penderita melalui uji medis genetik. Pemeriksaan sini dapat mengkonfirmasikan kondisi serta karakteristik dari suatu gen dan menilai apakah kelainan tersebut diturunkan secara herediter.
Perbedaan daripada tes genetik molekular serta tes genetik kromosomal adalah pada kromosomal, tes ini menggunakan DNA panjang untuk melihat adanya perubahan genetik skala besar, adanya kopi kromosom yang menuju pada kondisi kelainan genetik.
Sedangkan pada tes molekular, sampel gen adalah dengan menggunakan DNA pendek untuk mengidentifikasi variasi dari mutasi yang menyebabkan kelainan.
Pemeriksaan Asam Urat
Pemeriksaan asam urat juga dilakukan untuk mendeteksi kadar asam urat dalam darah. Asam urat akan menjadi purin. Purin diproduksi dari hasil konsumsi makanan dan minuman yang ada di dalam tubuh.
Pemeriksaan lainnya
Pemeriksaan lainnya yang perlu dilakukan disesuaikan dari kondisi tubuh dan gejala lainnya yang menyertai.
Pengobatan Xanthinuria
Xanthinuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan kadar xanthine menjadi meningkat. Hingga saat ini belum ada tatalaksana terbaik pada kasus xanthinuria. Pemberian asupan yang cukup adalah cara terbaik untuk membatasi produksi xanhtine yang mudah menjadi purin.
Asupan cairan yang cukup menjadi modal utama perawatan pada xanthinuria. Peningkatan cairan di dalam tubuh sehingga kadar xanthine yang ada di dalam urin dapat di bawah level. Ini dapat mmberikan stabilisasi pH urin.
Diet purin dalam konsumsi makan sangat dibutuhkan agar memperbaiki gejala xanthinuria.
