Congenital Brain Defects - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Cacat otak bawaan adalah kelainan otak yang muncul sejak lahir. Ada banyak jenis cacat bawaan. Kondisi ini dapat sangat bervariasi dari kondisi ringan hingga parah.

Otak mulai terbentuk pada bulan pertama setelah pembuahan, dan akan terus terbentuk dan berkembang sepanjang kehamilan. Perkembangan otak dimulai dari sel spesial berbentuk lempeng di permukaan embrio. Sel-sel ini tumbuh dan membentuk berbagai bagian otak.

Ketika proses ini terganggu atau mengalami kelainan, maka kecacatan struktural di otak dan tengkorak dapat terjadi. Fungsi otak normal dapat terganggu bahkan jika hanya pertumbuhan tengkorak yang terganggu.

Ada beberapa jenis cacat otak bawaan, diantaranya :

• Anencephaly: Pada kelainan ini sebagian besar tengkorak dan otak hilang. Karena tulang tengkorak hilang sebagian, menyebabkan otak terekspos dengan dunia luar.
• Ensefalokel: Sebagian otak menonjol keluar melalui celah di tengkorak.
• Arnold-Chiari atau Chiari II: Bagian dari otak kecil, suatu wilayah otak yang mempengaruhi kontrol motorik, bergeser ke bawah ke dalam kolom tulang belakang bagian atas. Sehingga menyebabkan otak atau sumsum tulang belakang menjadi padat.
• Hydrocephalus: Terjadinya penumpukan cairan serebrospinal (CSF) yang berlebihan di otak, sehingga menyebabkan ukuran kepala yang membesar
• Sindrom Dandy-Walker: terjadi akibat gangguan pertumbuhan dari bagian pusat otak kecil.
• Holoprosencephaly: Otak tidak membelah menjadi dua bagian (otak kiri dan otak kanan).
• Megalencephaly: Kondisi ini menyebabkan otak seseorang menjadi besar atau berat secara tidak normal.
• Mikrosefali: Kondisi ini terjadi ketika otak tidak berkembang menjadi ukuran penuh. Virus Zika dapat menyebabkan mikrosefali.

Apa yang menyebabkan cacat otak bawaan?

Sebagian besar cacat otak bawaan tidak diketahui penyebabnya. Berbagai faktor genetik dan lingkungan memiliki pengaruh dalam menyebabkan cacat otak bawaan. Faktor-faktor lain yang mungkin terkait dengan cacat otak bawaan meliputi:

• Masalah genetik
• infeksi
• penggunaan obat
• trauma
• Beberapa cacat otak adalah gejala trisomi. Trisomi adalah kelainan kromosom, dimana kromosom ketiga hadir (biasanya hanya ada dua kromosom).
• Sindrom Dandy-Walker dan cacat Chiari II disebabkan oleh trisomi kromosom 9. Trisomi kromosom 13 dapat menyebabkan holoprosensefali dan mikrosefali. Gejala trisomi kromosom 13 dan 18 dapat menyebabkan cacat tabung saraf.

Gejala cacat otak bawaan

Gejala kelainan otak bawaan bervariasi. Setiap cacat memiliki serangkaian gejala dan gangguan yang berbeda. Beberapa gejala mungkin tidak dapat dideteksi sejak dini, hingga Anda menyadari adanya keterlambatan perkembangan atau pertumbuhan. 

Beberapa cacat otak bawaan tidak memiliki gejala sampai dewasa. Dan beberapa cacat otak bawaan juga tidak memiliki gejala sama sekali.

Anak-anak yang lahir dengan cacat otak bawaan juga mungkin mengalami:

• gangguan jantung
• gangguan pencernaan
• bibir sumbing
• kejang
• sakit kepala
• kelemahan otot
• gangguan penglihatan
• masalah kandung kemih dan usus

Apakah ada cara untuk mencegah terjadinya cacat otak bawaan?

Penelitian telah mengidentifikasi cara-cara spesifik untuk mengurangi cacat otak bawaan. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit merekomendasikan bahwa wanita yang sedang hamil atau mempertimbangkan kehamilan untuk melakukan beberapa hal berikut:

• Mengkonsumsi suplemen yang mengandung 400 mikrogram asam folat setiap hari. Mulailah setidaknya satu bulan sebelum hamil.
• Hindari minum alkohol kapan saja.
• Berhentilah merokok sebelum hamil atau sedini mungkin jika Anda sedang hamil.
• Kontrol kadar gula darah Anda sebelum dan selama kehamilan, terutama jika Anda menderita diabetes.
• Hindari penggunaan obat resep tertentu seperti antikonvulsan, warfarin (Coumadin), dan asam retinoat, karena dapat meningkatkan risiko kerusakan otak.
• Hindari paparan sinar-X atau terapi radiasi.
• Konsultasikan dengan penyedia layanan kesehatan Anda sebelum mengambil obat atau produk herbal selama kehamilan.
• Mencegah terjadinya infeksi seperti infeksi rubella, herpes simplex, dan varicella zoster, karena dapat meningkatkan risiko bayi Anda mengalami cacat otak bawaan.
• Mencegah kemungkinan mengalami segala jenis trauma pada bayi yang belum lahir, seperti terjatuh dengan posisi perut Anda di bawah saat hamil.

Diagnosis

Dokter Anda mungkin dapat mengidentifikasi cacat otak bawaan dengan USG. Jika penyelidikan lebih lanjut diperlukan, pemindaian MRI dapat digunakan untuk melihat detail otak dan tulang belakang janin.

Disarankan untuk mengidentifikasi cacat otak bawaan melalui skrining pralahir. Skrining pralahir dapat dilakukan dengan menggunakan chorionic villus sampling (CVS) pada usia kehamilan 10 hingga 12 minggu. CVS digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kondisi genetik. Tidak semua cacat otak bawaan disebabkan oleh faktor genetik, jadi CVS tidak selalu efektif dalam mengidentifikasi cacat otak bawaan.

Dalam beberapa kasus, diagnosis yang akurat mungkin tidak dapat ditegakan sampai setelah kelahiran ketika tanda-tanda seperti cacat intelektual, gangguan tumbuh kembang, atau kejang muncul.

Perawatan cacat otak bawaan

Perawatan bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi cacat otak bawaan yang terjadi. Kebanyakan perawatan hanya berfokus pada penanganan gejala. Misalnya, obat antikonvulsan dapat membantu mengurangi episode kejang.

Beberapa kondisi dapat diobati dengan operasi. Operasi dekompresi dapat menciptakan lebih banyak ruang untuk otak dan cairan serebrospinal jika diperlukan. Pembedahan untuk memperbaiki tengkorak yang rusak dapat memberikan ruang untuk otak tumbuh secara normal.