Congenital Adrenal Hyperplasia - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Pernahkah Anda mendengar tentang kelainan genetik Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK)? HAK merupakan salah satu kelainan yang diturunkan akibat kelainan genetika yang memengaruhi kerja Kelenjar Adrenal.

Tahukah Anda Kelenjar Adrenal berfungsi melepaskan berbagai hormon ke dalam tubuh. Kelenjar adrenal juga berperan mempengaruhi organ reproduksi, berperanan dalam metabolisme, dan lain-lain.

Jika terdapat masalah pada kelenjar ini, maka dapat menimbulkan gangguan pada fungsi dari kelenjar ini. Kelainan ini juga dapat menyerang siapa saja baik laki-laki maupun perempuan. Untuk itu dari pada penasaran dengan kelainan kongenital yang satu ini, artikel dibawah ini akan membahasnya lebih mendetail lagi. Selamat membaca.

Apa sih Hiperplasia Adrenal Kongenital itu?                 

Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) merupakan kelainan bawaan pada kelenjar adrenal yang mengurangi kemampuannya untuk membuat hormon kortisol dan aldosteron, tapi membuat terlalu banyak hormon androgen.

Jika tidak diobati, kondisi ini bisa mengakibatkan kematian. Bayi perempuan yang baru lahir dengan gangguan ini memiliki pembengkakan pada klitoris. Bayi laki-laki yang baru lahir mungkin tidak memiliki perubahan yang jelas, tetapi dapat mengalami pubertas sejak usia 2-3 tahun. Kurangnya Aldosteron, menyebabkan anak kehilangan sejumlah besar garam dalam urin.

Kelenjar adrenal memproduksi hormon-hormon penting dalam tubuh. Pada kelainan yang satu ini, gangguan terjadi pada produksi satu atau lebih dari tiga hormon seperti:

• Penurunanan Hormon Kortisol (Hormon yang berfungsi untuk mengatur respon tubuh terhadap penyakit atau stress)
• Penurunan Hormon Aldosteron (berfungsi untuk mengendalikan kadar natrium dan kalium)
• Peningkatan Hormon Androgen (berfungsi sebagai Hormon Seks).  

Apa sih penyebab dari Hyperplasia Adrenal Kongenital?

Hyperplasia Adrenal Kongenital (HAK) dibagi menjadi dua tipe, tipe klasik dan tipe nonklasik. Sebanyak 95 persen kasus HAK disebabkan defek enzim 21-hi Drosilakse.

Tipe klasik sendiri dibagi lagi menjadi tipe salt losing dan tipe klasik danon salt losing. Non-klasik dapat dibedakan dengan penampakan kelamin pada saat anak lahir. Pada tipe klasik, jenis kelamin anak perempuan dengan Hyperplasia Adrenal Congenital umumnya masih ambigu. Hal ini terjadi karena ada pembesaran klitoris sehingga anak tersebut terlihat seperti mempunyai penis.

Apa saja tanda dan gejala-gejala pada Hyperplasia Adrenal Kongenital?

Tanda dan gejala-gejala hyperplasia adrenal kongenital bervariasi tergantung pada bentuk dan jenis kelamin penderitanya. Gejala dapat termasuk:

Karena berkurangnya Hormon Kortisol dan Mineralokortikoid yang tidak kuat:

• Muntah karena buang garam yang menyebabkan dehidrasi dan kematian
• Lelah
• Penurunan berat badan
• Kehilangan kesadaran
• Kegagalan pertumbuhan

Karena Hormon Androgen yang berlebih:

• Jenis kelamin ambigu, pada beberapa anak perempuan karena adanya pembesaran klitoris, sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.
• Rambut kemaluan yang tumbuh cepat di masa kecil
• Pubertas sebelum waktunya atau kegagalan pubertas terjadi (infantilisme seksual: tidak ada atau pubertas yang tertunda)
• Rambut wajah yang berlebihan, munculnya Virilisasi (pubertas pada laki-laki) di usia yang sangat dini dan atau ketidakteraturan menstruasi pada masa remaja
• Tidak subur

Bagaimana cara mengobati penderita dengan Hyperplasia Adrenal Kongenital?

Pengobatan atau penanganan Hyperplasia Adrenal Kongenital (HAK) umumnya tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kelainan tersebut. Mengurangi kelebihan Hormon Androgen dan menggantikan Hormon Kortisol yang kurang merupakan tujuan dari pengobatan HAK.

Dokter biasanya akan menyarankan para orang tua untuk melakukan skrining bayi sesaat setelah lahir. Jikalau memang si kecil dicurigai mengalami HAK setidaknya gejala yang timbul akibat HAK bisa segera ditangani.

Untuk pemberian pengobatan, saat ini sudah tersedia obat terapinya yakni tablet Hidrokortison yang dikonsumsi secara oral pada bayi. Konsumsinya tergantung kebutuhan dan tingkat keparahannya.

Operasi rekonstruksi biasanya juga dapat dilakukan untuk Hyperplasia Adrenal Kongenital pada anak perempuan dengan ketidaknormalan alat kelamin yang parah. Tindakan ini biasanya dilakukan pada saat bayi.  

Kelenjar Adrenal erat kaitannya dengan proses metabolisme tubuh manusia. Penghantar dalam proses metabolism tersebut adalah Hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal yang ada di dalam tubuh manusia dengan fungsinya masing-masing. Jika salah satu kelenjar tersebut terganggu maka proses metabolism dalam tubuh juga akan ikut terpengaruh.

Seperti yang telah Anda ketahui Hyperplasia Adrenal Kongenital merupakan kelainan genetik yang terjadi saat lahir. Jika Anda khawatir kelainan ini terjadi pada anak Anda baiknya Anda melakukan skrining bayi Anda saat setelah lahir. Semoga bermanfaat.