Kelainan Kongenital - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Pengertian Kelainan Kongenital (Kelainan Bawaan)

Setiap pasangan pastinya bahagia setiap akan menunggu kelahiran buah hatinya. Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Setiap manusia atau pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyataannya masih banyak dijumpai bayi yang dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan atau kelainan kongenital.

Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khususnya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kira 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Laporan dari beberapa penelitian dari dalam maupun dari luar negeri juga mengungkapkan bahwa angka kejadian cacat bawaan dari tahun ke tahun cenderung meningkat. Untuk itu pada artikel ini akan membahas lebih detail mengenai kelainan kongenital atau kelainan bawaan lahir. Selamat membaca.

Apa sih Kelainan Kongenital itu?

Kelainan kongenital atau kelainan bawaan merupakan suatu kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Selain itu, pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud dalam bentuk berbagai gangguan tumbuh- kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek fisis, intelektual dan kepribadian.

Dapat dilakukan berbagai macam pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis kelainan ini. Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnosis kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air keruban dan darah janin.

Apa sih yang menyebabkan terjadinya Kelainan Kongenital?

Beberapa kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui secara pasti, sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Beberapa faktor penyebab yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

• Kelainan Genetik dan Kromosom. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down, kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner  dan kelainan genetik lainnya
• Faktor mekanik. Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan dalam masa kehamilan dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut
• Faktor infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus
• Faktor umur ibu. Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause
• Faktor obat. Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya
• Faktor hormonal. Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal
• Faktor radiasi. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya
• Faktor gizi dan lain-lain

Apa saja jenis- jenis pada kelainan kongenital? 

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa juga berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Berikut beberapa jenis kelainan kongenital yang sering ditemukan:

• Kelainan jantung bawaan
• Celah bibir atau bibir sumbing
• Cerebral palsy
• Hidrocephalus
• Atresia esophagus
• Omfalokel
• Defek saluran cerna
• Hipotiroidisme kongenital
• Sindroma down
• Anemia sel sabit
• Hemophilia

Dan masih ada banyak lagi jenis-jenis dari kelainan kongenital atau kelainan bawaan yang sering ditemukan saat lahir atau beberapa saat setelah lahir.

Bagaimana cara mendeteksi dan mendiagnosis kelainan kongenital?

Untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan pada janin, berikut adalah pemeriksaan skrining yang dapat dilakukan: 

• Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan). Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk mengetahui risiko kelainan tertentu yang dimiliki oleh kedua orangtua dan kemungkinan kelainan tersebut dapat diwariskan kepada anak.  
• Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan). Pemeriksaan ini bertujuan untuk memonitor kondisi ibu hamil, mencegah terjadinya risiko serta mendeteksi adanya kelainan pada kandungan dan janin bayi pada trimester pertama dan kedua. Beberapa metode skrining yang dilakukan selama masa kehamilan adalah tes USG , tes darah dan tes diagnosis korion dan amnion untuk mendeteksi apabila ada infeksi pada kandungan serta kelainan kromosom. 

• Skrining neonatal (pasca kelahiran). Pemeriksaan ini bertujuan untuk memeriksa adanya kelainan kongenital agar dapat segera diobati dan mencegah perkembangan kelainan tersebut. 

Bagaimana cara mengobati dan mencegah terjadinya Kelainan Kongenital?

Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu organ tubuh umumnya memerlukan tindakan bedah. Beberapa contoh kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah adalah hernia, celah bibir dan langit-langit, atresia ani, spina bifida,hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus hidrosefalus, tindakan non bedah yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan yang dapat mengurangi produksi cairan serebrospinal. Penanganan penyakit jantung bawaan juga dapat dilakukan dengan tindakan bedah atau obat-obatan, bergantung pada jenis, berat, dan derajat kelainan tersebut.

Berikut beberapa upaya pencegahan yang dapat dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar tidak mengalami kelahiran bayi dengan kelainan kongenital, yaitu dengan beberpa hal sebagai berikut:

• Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun agar tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan congenital.
• Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil.
• Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena dapat menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir atau bibir sumbing
• Melakukan perawatan antenatal care untuk mengetahui data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin sehingga dapat dicapai kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan, puerperium dan laktasi serta mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan bayinya

Banyak orang tua yang syok dan bingung pada saat mengetahui bayinya lahir dengan kelainan. Memiliki bayi yang baru lahir dengan kelainan adalah masa-masa yang sangat sulit bagi para orang tua. 

Selain stres, orang tua harus menyesuaikan dirinya dengan cara-cara khusus. Untuk membantu orang tua mengatasi masalah tersebut, maka diperlukan suatu tim tenaga kesehatan yang dapat mengevaluasi dan melakukan penatalaksanaan rencana perawatan bayi dan anak sesuai dengan kelainannya. Menghindari faktor-faktor penyebab terjadinya kelainan kongenital juga penting dilakukan untuk mengurangi risiko terjadinya kelainan bawaan lahir tersebut. Semoga bermanfaat.