Keterbatasan Pergerakan Rahang - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Sindroma Trismus-Pseudo Camptodactyly (STP) adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk membuka mulut secara penuh (trismus), sehingga menyebabkan kesulitan mengunyah. Seseorang dengan STP biasanya memiliki karakteristik tambahan seperti adanya otot-tendon pendek yang tidak normal di jari, sehingga menyebabkan jari-jari melengkung atau menekuk (camptodactyly) ketika pergelangan tangan ditekuk ke belakang (dorsofleksi).

Karena jari-jari tidak bengkok atau melengkung secara permanen, maka kondisi ini disebut dengan "pseudo camptodactyly" (pseudo yang berarti palsu).Selain itu, otot-tendon lengan bawah dan / atau tungkai juga mungkin lebih pendek dari orang normal, sehingga menghasilkan gerakan yang terbatas dan berbagai kelainan bentuk kaki.

Seseorang dengan gangguan ini memiliki postur yang sedikit lebih pendek dari yang diharapkan (perawakan pendek). Tingkat keparahan temuan fisik ini bervariasi dari individu ke individu. Sindrom Trismus-Pseudo Camptodactyly dianggap sebagai penyakit keturunan. Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom Belanda-Kennedy dan sindrom Hecht. 

Apa saja gejala STP?

Gejala STP bervariasi dari satu orang ke orang lain. Gejala ini menyebabkan otot dan tendon memendek. 

Gejala yang paling umum adalah mobilitas mulut yang terbatas, yang dapat menyebabkan masalah saat mengunyah. Gejala lain dapat termasuk:

• gerakan terbatas pada lengan atau kaki
• Tangan yang mengepal
• Kelainan pada kaki dan tangan

Apa yang menyebabkan STP?

STP adalah penyakit bawaan. Mutasi gen MYH8 menyebabkan STP. Penyakit ini adalah penyakit genetik autosomal dominan. 

Penyakit genetik ditentukan oleh dua gen, satu diterima dari ayah dan satu dari ibu. Gangguan genetik autosomal dominan terjadi ketika hanya terdapat satu salinan gen abnormal dari ayah atau ibu dapat menyebabkan seseorang menderita kelainan ini, dengan kata lain seseorang dapat terkena penyakit ini jika salah satu orangtua mereka menderita kelainan ini.

Populasi yang terkena dampak

Sindrom Trismus-Pseudo Camptodactyly adalah kelainan bawaan yang sangat langka , secara teori, dapat mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Namun, untuk alasan yang tidak dapat dijelaskan, dalam kasus yang dilaporkan, angka kejadian pada perempuan 2 kali lebih tinggi daripada laki-laki.

Banyak gejala yang disebabkan oleh Sindrom Trismus-Pseudo Camptodactyly muncul sejak bayi. Seiring bertambahnya usia anak, kelainan yang terkait dengan tendon otot yang memendek (misalnya, kesulitan dalam melakukan aktivitas motorik seperti merangkak, berjalan, melompat dan sebagainya) dapat menjadi lebih jelas.

Bagaimana mendiagnosis Sindrom Trismus-Pseudocamptodactyly?

Sindrom Trismus-Pseudocamptodactyly dapat didiagnosis selama masa bayi, berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh, temuan fisik khas, dan / atau berbagai tes khusus, termasuk pemeriksaan rontgen.

Pengobatan gangguan ini diarahkan pada gejala spesifik yang muncul pada masing-masing individu. Perawatan mungkin memerlukan penanganan dari dokter spesialis yang bekerja bersama untuk merencanakan penanganan yang tepat untuk anak yang terkena dampak secara sistematis dan komprehensif. 

Gabungan dokter-dokter spesialis termasuk dokter spesialis anak, mereka yang mendiagnosis dan mengobati gangguan tulang (dokter spesialis ortopedi), dokter gigi, dokter spesialis anestesi, dokter yang berspesialisasi dalam gangguan pada saluran pencernaan (gastroenterologis), ahli gizi, ahli terapi fisik, dan / atau profesional perawatan kesehatan lainnya.Terapi khusus untuk pengobatan gangguan ini bersifat simtomatik dan suportif. 

Misalnya, dalam beberapa kasus, berbagai teknik ortopedi dan / atau pembedahan dapat dilakukan untuk mengobati dan / atau memperbaiki kelainan muskuloskeletal (otot, tendon dan tulang) tertentu yang terkait dengan Sindrom Trismus-Pseudo Camptodactyly.Selain itu, terapi fisik dan dapat bermanfaat bagi orang-orang yang mengalami kesulitan dengan berjalan (gerak) dan melakukan aktivitas fisik sehari-hari.

Konseling genetik juga mungkin akan bermanfaat bagi individu yang terkena dampak dan keluarga mereka. Konseling genetik dapat dilakukan dengan tujuan mencegah atau mengurangi kemungkinan terjadinya kondisi ini pada keturunan Anda jika Anda atau pasangan Anda memiliki Sindrom Trismus-Pseudo Camptodactyly.

Sindrom Trismus-Pseudo Camptodactyly tidak dapat disembuhkan, tetapi gejala yang disebabkan oleh sindrom ini dapat dikontrol dan ditangani dengan baik, sehingga dapat membantu seseorang yang mengalami sindrom ini dapat menjalani kehidupan sehari-hari layaknya orang normal pada umumnya.