Primary Immunodeficiency - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Gangguan imunodefisiensi primer / Primary immunodeficiency disorders (PIDD) adalah sekelompok kondisi bawaan yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh. Sejak lahir, sistem kekebalan tubuh anak dengan PIDD tidak berfungsi dengan baik dan tidak dapat melawan infeksi. Sistem kekebalan yang rusak dapat menyebabkan anak-anak menjadi gampang terinfeksi penyakit. Walaupun sebagian besar PIDD tidak mematikan, tetapi deteksi dan penanganan sejak dini diperlukan untuk mencegah terjadinya komplikasi.

Hingga saat ini, ada lebih dari 180 jenis PIDD. Jenis PIDD ditentukan berdasarkan komponen yang hilang atau rusak pada sistem kekebalan tubuh. Secara garis besar, ada enam jenis PIDD utama berdasarkan komponen yang mengalami gangguan pada sistem kekebalan tubuh.

• Kekurangan limfosit B (antibodi)
• Kekurangan limfosit T
• Kekurangan gabungan defisiensi sel B dan sel T
• cacat fagosit
• Kekurangan komplemen
• Bentuk lain dan penyebab yang tidak diketahui

Apa yang menyebabkan gangguan imunodefisiensi primer?

PIDD adalah suatu cacat bawaan lahir, meskipun gejalanya mungkin tidak langsung muncul saat lahir. Gejala PIDD biasanya muncul pada masa anak-anak, bahkan di usia remaja atau dewasa. Disimpulkan PIDD tidak disebabkan oleh paparan lingkungan, obat-obatan, trauma, diet atau peristiwa yang terjadi selama kehamilan.

PIDD adalah kelainan genetik, artinya setiap sel dalam tubuh anak biasanya membawa gen yang cacat atau bermutasi yang menyebabkan penyakit ini.

Tanda dan gejala

Karena PIDD mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, anak-anak dengan kelainan ini sering mengalami infeksi yang parah atau tidak biasa. Seringkali flu biasa dapat menyebabkan infeksi bakteri yang parah seperti pneumonia, bronkitis, sinusitis dan infeksi telinga (otitis).

Tanda-tanda peringatan bahwa anak Anda mungkin memiliki PID:

• Mengalami 4 kali atau lebih infeksi dalam setahun, termasuk infeksi kulit, selaput lendir di mata, mulut, dan area genital
• Mengalami infeksi yang memerlukan perawatan antibiotik intravena
• Mengalami 2 kali atau lebih infeksi berat seperti septikemia (infeksi dalam aliran darah seluruh tubuh)
• persistent thrush (infeksi jamur pada mulut)
• Mengalami 2 kali atau lebih infeksi sinus serius dalam setahun
• Penggunaan antibiotik selama 2 bulan dengan hasil pengobatan yang kurang memuaskan
• Mengalami 2 kali atau lebih pneumonia dalam setahun

Tanda-tanda yang terlihat

• eksim parah
• infeksi kulit yang serius
• kegagalan tumbuh kembang pada bayi
• pembesaran kelenjar getah bening
• masalah pencernaan kronis yang parah seperti kram, dan diare
• gangguan autoimun seperti lupus, rheumatoid arthritis, atau diabetes tipe 1
• peradangan dan infeksi organ-organ internal seperti hati
• limpa yang membesar

Seorang anak yang hanya memiliki satu dari gejala-gejala ini tidak menandakan bahwa ia menderita PIDD. Tetapi jika seorang anak memiliki beberapa gejala ini, atau mengalami infeksi berulang dalam waktu singkat, anak tersebut kemungkinan menderita PIDD.

Apakah gangguan imunodefisiensi primer dapat dicegah?

Tidak. Karena penelitian menunjukkan faktor genetika yang menyebabkan terjadinya kondisi ini. Tetapi untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat kondisi ini, Anda dapat menjaga kebersihan diri dan lingkungan, mendapatkan gizi yang cukup, menghindari paparan infeksi dan minum obat yang diresepkan untuk mencegah infeksi menyerang sistem kekebalan tubuh anak.

Bagaimana penanganan  gangguan imunodefisiensi primer yang tepat?

Diagnosa

Ketika dokter mencurigai Anda atau anak Anda menderita gangguan imunodefisiensi primer, pemeriksaan laboratorium awal yang mencakup : 

• pemeriksaan sel darah lengkap (CBC) dengan diferensial manual, 
• pengukuran imunoglobulin kuantitatif (IgG, IgM, IgA), 
• pengukuran antibodi fungsional terhadap antigen yang diimunisasi, dan 
• tes kulit hipersensitivitas tipe lambat dengan diferensial manual 

dapat mendeteksi defisiensi sel imun dan trombosit. Dalam kebanyakan kasus, CBC dengan hasil yang normal dapat mengeliminasi terjadinya kecacatan pada sel T atau gabungan sel B dan sel T.

Ketika diagnosis masih tidak pasti, pemeriksaan tambahan, seperti tes genetik atau immunophenotyping, dapat dilakukan dengan berkonsultasi dengan ahli imunologi anak.

Pengobatan

Infeksi akan terjadi, tetapi perawatan dapat mengatasi gejala sehingga anak Anda dapat sembuh secepatnya dan kembali melakukan hal-hal favoritnya.

Antibiotik

Pengobatan PIDD mungkin membutuhkan antibiotik yang lebih kuat dan pengobatan dengan durasi yang lebih lama. Jika mengalami infeksi serius, anak Anda mungkin perlu menggunakan antibiotik infus.

Terapi penggantian immunoglobulin (Ig) 

aAdalah protein penangkal penyakit yang disebut antibodi yang dibutuhkan anak Anda. Antibodi tidak bertahan begitu lama, sehingga anak Anda mungkin perlu perawatan rutin setiap 3 atau 4 minggu.

Transplantasi stem sel 

Digunakan untuk pengobatan PIDD yang sangat parah, anak Anda mungkin membutuhkan transplantasi stem sel. Transplantasi stem sel bertujuan untuk membantu membuat sel darah baru. Dengan pembentukan sel darah baru (khususnya sel darah putih) diharapkan dapat meningkatkan kekebalan tubuh seseorang.