Treacher Collins Syndrome - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apa itu Sindrom Treacher Collins 

Sindrom Treacher Collins adalah penyakit genetik yang sangat langka terjadi dimana terjadi gangguan perkembangan tulang dan jaringan pada wajah dan rahang bawah. 

Penyakit ini memiliki banyak nama lain seperti mandibulofacial dysostosis, zigoauromandibular dysplasia, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein. Penderita sindroma Treacher Collins akan memiliki kelainan bentuk pada dagu, pipi dan wajah.

Penyebab Sindrom Treacher Collins

Penyebab sindrom Treacher Collins adalah genetik dimana terjadi perubahan dan mutasi gen yang mengatur pembentukan jaringan otot dan tulang pada wajah dari dalam usia kandungan atau janin sehingga terjadi ketidaksempurnaan pembentukan otot dan tulang wajah. 

Walaupun genetic merupakan penyebab dari sindroma Treacher Collins, sekitar 60% kondisi ini tidak diturunkan oleh orang tua ke anaknya, terbukti dari prevalensi terjadinya sindroma ini adalah 1 banding 40.000-70.000 dari kelahiran normal, sehingga sindrom treacher Collins diklasifikasikan sebagai penyakit keturunan yang sangat langka.

Tanda dan Gejala Sindrom Treacher Collins

Tanda dan gejala Sindrom Treacher Collins bisa dilihat dari pemeriksaan fisiknya, antara lain:

• Posisi mata kearah bawah
• Bulu mata yang jarang atau tidak ada
• Terdapat celah kelopak mata
• Daun telinga kecil atau tidak terbentuk
• Hidung yang lebih besar
• Gangguan pendengaran
• Kebutaan
• Sumbing
• Gangguan makan dan menelan
• Gangguan pernafasan 

Pemeriksaan Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins sendiri merupakan penyakit yang harus diperiksakan secara langsung ke dokter guna memastikan apa penyebabnya. Adapun beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan seorang dokter bila Anda terkena Sindrom Treacher Collins ini adalah: 

• Pemeriksaan fisik. Pemeriksaan fisik yang biasa dilakukan adalah pemeriksaan fisik sederhana untuk memeriksakan keadaan wajah pada bayi baru lahir.
• USG. Ultrasonografi yang dilakukan pada pertengahan trisemester tiga masa kehamilan bisa dilakukan jika dicurigai akan terjadi sindrom Treacher Collins pada anak.
• CT-scan craniofacial. Ct-scan pada wajah juga akan dilakukan untuk memastikan apakah terdapat sindrom Treacher collins ini. Ct-scan juga akan dilakukan berkala apabila telah dijadwalkan operasi pada penderita sindrom Treacher Collins.
• Foto panoramik. Foto panoramik gigi dan rahang bawah juga akan dilakukan untuk memastikan diagnosis. 
• Tes genetik. Pemeriksaan genetik bertujuan untuk mendeteksi mutasi gen penyebab sindrom Treacher Collins. Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara mengambil sampel DNA pasien lalu dibandingkan dengan DNA orang sehat. Pemeriksaan gen TCOF1, POLR1D, dan POLR1C adalah pemeriksaan yang sering dilakukan karena merupakan penyebab terbanyak dari sindrom Treacher Collins.

Pencegahan Sindrom Treacher Collins

Sampai saat ini, pencegahan spesifik terhadap Sindrom Treacher Collins masih belum diketahui dikarenakan hanya faktor mutasi gen dan faktor keturunan saja yang mempengaruhi terjadinya sindrom ini. 

Namun Anda tidak perlu terlalu khawatir mengenai hal ini, dikarenakan angka kejadian yang sangat jarang yaitu sebesar 1 banding 40.000 – 70.000 dari total kelahiran. 

Pemeriksaan kehamilan secara berkala disarankan baik Anda memiliki faktor resiko keturunan atau tidak. Pemeriksaan pemeriksaan antenatal (sebelum persalinan) harus dilakukan jika Anda memiliki riwayat keturunan.

Pengobatan Sindroma Treacher Collins

Pengobatan sindrom Treacher Collins berfokus untuk mengurangi keluhan dan gejala yang dialami serta menghindari terjadinya komplikasi-komplikasi yang dapat terjadi seperti gangguan pendengaran, gangguan pernafasan, dan gangguan kosmetik. 

Pengobatan sindrom Treacher Collins sangat bertahap dan memerlukan pendekatan multidisiplin untuk berbagai gejala yang dialami. Beberapa terapi yang dapat dilakukan untuk membantu para penderita sindrom Treacher Collins adalah antara lain:

Penanganan gangguan jalan nafas. Penanganan gangguan jalan nafas pada bayi penderita Treacher Collins yang baru lahir bisa dengan cara Trakeostomi, yaitu pembuatan lubang pada leher sebagai pengganti saluran pernafasan yang tidak adekuat. 

Trakeostomi akan dipertahankan sampai bertahun-tahun sampai rahan bawah terbentuk atau sampai tidak ada gangguan jalan nafas lagi.

• NGT/OGT. Pemasangan selang dari hidung atau mulut ke lambung akan dilakukan jika terdapat masalah atau gangguan menelan. Hal ini bertujuan untuk memasukan makanan/nutrisi yang penting untuk kehidupan.
• Alat bantu dengar. Pemberian alat bantu dengar sesaat setelah kelahiran akan mengurangi resiko kehilangan pendengaran secara konduktif dikemudian hari.
• Support moral dari keluarga. Dukungan dari keluarga menjadi penting dalam menghadapi anak dengan sindrom Treacher Collins ini.
• Operasi/pembedahan. Pembedahan untuk memperbaiki langit-langit sumbing, perbaikan kelopak mata serta rekonstruksi wajah akan dilakukan untuk memperbaiki keadaan wajah penderita Treacher Collins.

Anak penderita sindrom Treacher Collins dapat menjalani kehidupan normal selayaknya anak sehat dikarenakan tidak terdapatnya gangguan pada pertumbuhan ataupun kecerdasannya. 

Permasalahan yang terjadi adalah kelainan bentuk wajah yang akan menjadi beban terhadap lingkungan sosialnya. Oleh karena itu dukungan serta motivasi dari keluarga menjadi sangat penting bagi penderita agar dapat hidup dan berinteraksi sosial dengan baik.