Waardenburg Syndrome - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Sindrom Waardenburg merupakan kondisi genetik langka yang mempengaruhi warna kulit, rambut, dan mata seseorang. Kondisi ini juga dapat menyebabkan gangguan pada pendengaran.

Penyebab dan faktor resiko Sindrom Waardenburg

Ada empat jenis utama dari sindrom Waardenburg. Jenis tersebut dibedakan oleh sifat fisik mereka. Jenis sindrom Waardenburg yang Anda miliki tergantung pada gen atau gen mana yang bermutasi. Misalnya, tipe 1 dan 3 yang dipicu oleh mutasi gen PAX-3 pada pita kromosom 2q35.

Mutasi gen apapun yang bertanggung jawab atas sindrom Waardenburg akan mempengaruhi melanosit atau jenis sel kulit. Sel melanosit akan mempengaruhi warna rambut, kulit, dan mata Anda. Sel tersebut juga terlibat dalam fungsi telinga bagian dalam.

Faktor resiko

Sindrom Waardenburg merupakan jenis kelainan genetik yang diturunkan. Kelainan tersebut bisa diturunkan kepada Anda dari salah satu atau kedua orang tua Anda. Dalam kasus yang jarang terjadi, mutasi yang menyebabkan sindrom Waardenburg terjadi secara spontan. 

Orang dengan sindrom Waardenburg memiliki peluang 50 persen untuk menurunkan gen tersebut ke anak-anak mereka.

Tanda dan gejala Sindrom Waardenburg

Gejala yang paling umum dari sindrom Waardenburg adalah kulit dan mata yang pucat. Gejala umum lainnya yaitu terdapat kumpulan rambut putih di dekat dahi.

Dalam banyak kasus, seseorang dengan sindrom Waardenburg mungkin memiliki dua mata dengan warna yang berbeda. Kondisi ini dikenal sebagai heterochromia iridis. Heterochromia biasanya bisa muncul tanpa kehadiran sindrom Waardenburg.

Gejala-gejala sindrom Waardenburg agak berbeda tergantung pada jenisnya.

Gejala tipe 1

Gejala tipe 1 meliputi:

• mata lebar
• heterochromia atau mata biru pucat
• jambul putih pada rambut dan bercak putih pada kulit
• tuli yang disebabkan oleh masalah telinga bagian dalam

Gejala tipe 2

Gejala-gejala tipe 2 mirip dengan yang terlihat pada gejala tipe 1, kecuali mata yang tidak lebar.

Gejala tipe 3

Tipe 3 juga dikenal sebagai sindrom Klein-Waardenburg. Orang dengan jenis tipe ini mungkin memiliki kelainan pada tangan, seperti jari yang menyatu.

Gejala tipe 4

Tipe 4 juga dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejalanya mirip dengan yang terlihat pada gejala tipe 2. Orang dengan tipe ini memiliki sel-sel saraf yang hilang di daerah usus besarnya. Kondisi tersebut dapat mengakibatkan seseorang sering sembelit.

Cara mencegah terjadinya Sindrom Waardenburg

sampai saat ini masih tidak diketahui secara pasti cara mencegah terjadinya sindrom Waardenburg.

Cara mengobati Sindrom Waardenburg

Diagnosa

Sindrom Waardenburg seringkali dapat didiagnosis oleh dokter dengan cara mengamati gambaran klinis yang jelas. Hal ini termasuk mengamati pigmentasi kulit, warna mata dan rambut, dan dalam beberapa kasus, gangguan pendengaran atau tuli.

Kriteria utama untuk membuat diagnosis meliputi:

• heterochromia iridis, ketika mata memiliki dua warna yang sama sekali berbeda
• jambul putih atau pigmentasi rambut yang tidak biasa dari yang lainnya
• kelainan sudut bagian dalam dari satu atau kedua mata
• orang tua atau saudara kandung dengan sindrom Waardenburg

Kriteria minor untuk membuat diagnosis meliputi:

• terdapat bercak putih pada kulit sejak lahir
• alis yang menyatu, kadang-kadang disebut "unibrow"
• pengembangan lubang hidung yang tidak sempurna
• rambut beruban sebelum usia 30 tahun

Diagnosis sindrom Waardenburg tipe 1 membutuhkan dua kriteria utama atau satu kriteria mayor dan dua kriteria minor. Jenis tipe 2 terdapat dua kriteria utama yang ada, tapi tidak termasuk kelainan sudut mata bagian dalam.

Pengobatan

Tidak ada obat-obatan khusus untuk mengobati sindrom Waardenburg. Karena sebagian besar gejala tidak memerlukan pengobatan.

Jika terjadi ketulian telinga bagian dalam, Anda dapat menggunakan alat bantu dengar atau implan koklea. Seperti halnya kondisi medis lainnya, mengevaluasi dan melakukan pengobatan untuk ketulian sedini mungkin akan membantu dalam perkembangan bahasa anak dan kemajuan pendidikan mereka.

Jika Anda memiliki masalah saraf di usus yang terkait dengan sindrom Waardenburg tipe 4, tindakan pembedahan mungkin diperlukan. Bagian usus yang terkena kondisi tersebut dapat diangkat melalui pembedahan untuk meningkatkan proses pencernaan.

Penggunaan pewarna rambut dapat membantu menutupi jambul putih Anda. Dalam beberapa kasus, bercak putih pada kulit, yang dikenal sebagai hipopigmentasi, dapat diobati dengan berbagai salep topikal. Penggunaan kosmetik juga dapat membantu untuk menyamarkan bercak putih pada kulit.

Jika hipopigmentasi mempengaruhi lebih dari setengah tubuh, pengobatan dengan depigmentasi juga dapat membantu. Pengobatan ini bertujuan untuk memutihkan semua kulit Anda. 

Semua opsi tersebut harus didiskusikan dengan hati-hati dengan dokter spesialis kulit yang terbiasa menangani sindrom Waardenburg dan kondisi kulit serupa lainnya.